【复旦大学附属中山医院】

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妙龄女暴病急求医 诊断结果“吸血鬼病”

日期:2017/1/5 15:23:47  来源:复旦大学附属中山医院

我院消化科张顺财教授的专家门诊室外,一位26岁的青年女性蜷缩在候诊的椅子上不断地呻吟,痛苦的表情、夸张的体位,格外惹人瞩目。

经问诊,张教授得知这位来自浙江温州的女子在就诊前20余天,喝了约400ml啤酒,第二日就出现中下腹疼痛,

同时出现呕吐、腹泻;呕吐物为胃内容物,腹泻为水样便,每天3-4次。在当地医院按照普通的急性胃肠道细菌感染予以抗生素治疗,次日,其家人居然发现她皮肤巩膜出现黄染!在当地查肝功能发现:总胆红素达到274μmol/L,结合胆红素177μmol/L,谷氨酸氨基转移酶142 U/L,门冬氨酸氨基转移酶187U/L;还伴有中度贫血,血红蛋白93 g/L。进一步的超声检查发现,患者已经存在肝硬化、脾肿大,还有少量腹水。经过仔细询问患者的病情和和起病经过,发现该患者3年来曾经反复出现转氨酶升高和皮肤巩膜黄染,胆红素曾经超过100μmol/L,伴贫血3年,脾肿大2年;曾经在外院做过骨髓穿刺检查,考虑为缺铁性贫血。患者一直采用中药治疗。

张教授并没有被这些表面现象所迷惑,他再次对患者进行了询问和检查,发现患者的腹痛位置不固定,持续性存在并间歇性加重;同时,离奇的皮肤疼痛和光过敏症状也一步步地被“挖掘”出来。追溯病史,患者存在皮肤光过敏现象多年,还伴随着皮肤烧灼疼痛不适。

带着种种疑惑,患者被收治进了我院消化科24病区,接受进一步的诊断和治疗。住院期间,医护人员发现患者总是需要把遮挡的布帘拉得严严实实,非常畏光,并且她身上出现了一些奇特的表现:她的静脉和肌肉注射部位出现点状瘀青;皮肤高度敏感,哪怕是轻微的触碰都会导致患者疼痛难忍。

病因没有找到,入院后只能对症治疗,患者的症状改善不明显。患者家人心急如焚,而张教授及其团队也在苦苦探讨病因。医生们对该患者进行了细致的排查。让人更惊异的是,医生们意外发现她竟然是个孕6周的孕妇!

经过认真学术检索及探讨分析得知,此女子得的竟然是肝性血卟啉病(古称“吸血鬼病”)。得此病的患者有“嗜饮鲜血”(输血和血红素能够有效缓解该病症状)、畏惧阳光、面容苍白、牙齿尖利如狼等症状。这位青年女性患者就存在上述肝血卟啉病的特征性表现,并且起病有明显的诱因:饮酒和妊娠。至此,该青年女性患者的疾病基本得到了确诊。

我院消化科经常收治治疗难度高的患者,很多都是在其他医院多次辗转,得不到确诊的疑难病例。患者的症状纷繁复杂,病情千变万化,常常凶险万分。而精确的诊断是治疗的基础,可以摆脱治疗的盲目性。

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